제품 설명
[용도] 이 키트는 시험관 내 말초 혈액 핵 세포 시료에서 UGT1A1 * 6 및 UGT1A1 * 28 부위의 우리딘 이인산염 글루쿠로닐전이효소 유전자(UGT1A1 유전자)의 다형성을 정성적으로 검출하는 데 사용됩니다. UGT1A1 유전자로 인코딩된 Uridine 디인산 글루쿠로노산전이효소는 많은 내인성 및 외인성 물질을 분해하고 배설을 향상시키는 중요한 효소입니다. UGT 유전자는 두 가지 주요 등급, UGT1과 UGT2로 나뉘며, 연구에 따르면 UGT1 유전자의 유전적 다형성이 약물의 독성 효과를 완화하는 데 임상적으로 중요한 것으로 나타났습니다. DNA 토포이소아제 I 억제제인 이리노테칸(CPT-11)은 효능을 위해 히드록시레이트 에스테라아제를 활성화하여 활성 대사물 SN-38로 변환해야 하는 비활성 전구약물입니다. SN-38은 주로 UGT1A1, UGT1A7 및 UGT1A9에 의해 대사되어 SN-38G를 생성합니다. UGT1A1 효소의 유전자 다형성은 효소 활성에 영향을 미치며 효소 활성이 감소하면 SN-38에 의해 촉발된 설사 또는 호중구감소증과 같은 다른 독성을 유발하여 체내에 축적될 수 있습니다. UGT1A1 * 6은 코돈 71(G71R)에서 돌연변이로 인해 효소 활성이 야생형 중 30%-49%로 감소합니다. 이 돌연변이 빈도는 동아시아 지역(일본, 한국, 중국)에서 약 13%입니다. UGT1A1 * 6에 AG 유전자형과 AA 유전자형이 있는 경우, 이리노테칸 약물 독성에 대한 환자의 내성이 낮아집니다. UGT1A1 * 28 유전자 촉진자 지역 TA 염기서열은 여러 번 반복되며, 여기서 순수 야생형(TA)6/(TA)6이고 일반적인 돌연변이는 (TA)7 대립형입니다. 돌연변이 보인자(TA) 7 대립유전자는 정상 용량으로 이리노테칸 복용 시 3등급 설사를 유발할 가능성이 상당히 높습니다. 특히 (TA) 7/(TA) 7 유전자형을 가진 환자는 유해 반응을 경험할 가능성이 높습니다. 이리노테칸은 야생형 이외의 유전자형 환자의 저용량 투여에 사용해야 합니다. 이 키트는 특정 종양 환자의 표적 유전자 염기서열을 검출하는 데만 사용되며, 검출 결과는 임상 참조용으로만 사용되며 개별 환자 치료를 위한 유일한 기준으로 사용해서는 안 됩니다. 임상의는 환자의 상태, 약물 적응증, 치료 반응 및 기타 검사실 검출 지표에 따라 검출 결과를 종합적으로 판단해야 합니다.
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