제품 설명
인간 생존 모터 Neurone 1(SMN1) 유전자 검출 키트 (PCR-용해 곡선 방법)
일반 제품 정보:
| 제품 이름 |
기술 |
사양 |
카탈로그 번호. |
인증서. |
| 인간 생존 모터 Neurone 1(SMN1) 유전자 검출 키트 |
PCR - 용해 곡선 방법 |
32 |
P124H |
CE |
사양:
32T/키트
용도:
이 제품은 인간 말초 EDTA 항응고제를 검사 표본으로 사용하여 7번째 엑손 및 인간 게놈 DNA에서 8번째 엑손 중 SMN1의 복제 수를 감지합니다. 척수근위축증(spinal muscular atrophy, SMA) 은 척수의 전방 나팔에서 운동신경세포의 변성이 특징인 상염색체 열성 유전 질환으로, 근위부 말단부 및 몸통 부위에서 진행성 및 대칭성 근육 약화, 위축 및 마비로 임상적으로 발현된다. 근육 위축이 대칭적이고 하지가 상지보다 더 심각하며 신체의 근위부는 침윤에 더 취약합니다. 근육의 점진적 변성으로 인해 환자는 서거나, 기어거나 , 삼키거나, 심지어 호흡하는 등의 정상적인 생리학적 기능을 점진적으로 상실하며, 심한 경우에는 사망에 이를 수 있습니다. 이 질환의 발병 연령은 유아에서 성인에 이르기까지 가능하며 발병률은 1/10000~1/6000이며, 환자의 휴대 비율은 1/60~1/40입니다.
SMA의 주요 병원성 유전자는 5q11.2-q13.3번 염색체에 위치한 생존운동신경원(SMN) 유전자입니다. SMN 단백질 소실은 다수의 초기 배아 세포 세포자멸사를 초래할 수 있습니다. 대부분의 세포는 낮은 수준의 SMN 단백질을 견딜 수 있지만 척수 전방 경음기 세포는 낮은 수준의 SMN 단백질을 견디지 못해 SMA를 초래합니다. 인간 게놈에는 두 개의 친숙성 SMN 유전자가 있습니다. SMN1은 텔로메레 측에, SMN2는 센터미어 측에 있으며 , 각각 exon 7과 8, intron 6과 7에 있는 5개 염기 밖에 차이가 없습니다. SMN1과 SMN2 를 모두 변환할 수 있습니다. SMN1은 SMA의 주요 병원성 유전자이고 SMN2는 조절 유전자입니다. 통계에 따르면 SMA 환자 중 약 95% 가 산형접합 엑손 7 및/또는 8의 SMN1 유전자를 삭제하는 것으로 나타났으며 나머지 5%는 SMN1의 엑손 7과 SMN1의 점 돌연변이 복합 이형접합 삭제를 보였습니다. SMA 캐리어 감지의 주요 목적은 SMN1 단일 복제 모집단 감지에 있습니다. 이 키트는 엑손 7 및/또는 엑손 8 인간 유전체 DNA에서 SMN1의 복제 번호를 검출하며 , 척추 근육 위축에서 SMN1 유전자 보인자를 선별하는 데 적합합니다.
시험 원리:
경쟁력 있는 PCR, 포화 형광 염료, 용해 곡선 분석 기술 및 정규화 소프트웨어 처리 기술을 결합한 실시간 형광 정량 PCR을 기반으로 하는 이 키트는 DNA 시료에서 SMN1의 복제 수를 검출하는 데 사용됩니다. Real-Time PCR 기술은 경쟁 증폭에서 표적 유전자와 내부 참조 유전자가 고원에 도달하도록 하는 데 사용되며, 증폭된 제품의 농도는 기질 모형에 있는 두 유전자의 복제 수 사이의 상대적 관계를 반영합니다. 포화된 형광 염료는 이중 가닥 DNA에 결합하여 형광 물질을 방출하지만 단일 가닥 DNA는 형광을 생성하지 않습니다. 용해 분석 후, 서로 다른 증폭 산품의 용융 온도와 농도 차이에 따라 이중 가닥 DNA를 용해하는 동안 형광 신호 값의 변화를 실시간으로 검출함으로써 표적 유전자와 내부 참조 유전자는 서로 다른 용해 피크를 형성합니다. 또한 데이터가 소프트웨어로 정규화되고 P 값과 R 값이 계산되며 SMN1의 사본 수는 이를 기준으로 계산됩니다. 동시에 잘못된 음질과 오탐률을 방지하기 위해 부정적인 품질 제어와 긍정적인 품질 관리가 설정됩니다.
보관 조건 및 유효성:
모든 시약은 어두운 곳에서 -20ºC±5ºC로 보관해야 합니다. 시약의 유효 기간은 10개월입니다. 키트를 6회 이상 냉동 및 해동하면 안 됩니다. 시약이 열려 있는 경우 8시간 이하의 실온에서 보관해야 합니다. 이 제품은 0 ~ 8ºC 조건에서 운반됩니다. 모의 운송 테스트는 안정성과 타당성이 운송의 영향을 받지 못함을 나타내지만 운송 시간은 7일을 초과해서는 안 됩니다. 생산 날짜 및 만료 날짜는 포장 라벨에 표시되어 있습니다.
적용 가능한 기기:
시안 톈롱사이언스 및 테크놀로지 주식회사의 Gentier 96E Real Time PCR 시스템, Roche Light Cycler 480 실시간 형광 정량 PCR 장비 또는 유사 장비.
샘플 요구 사항:
1.검체: 전혈 검체.
2.채취: 일회용 멸균 주사기로 시험대상자로부터 2 ~ 5mL의 정맥혈을 채취하여 EDTA 가 들어 있는 유리 튜브에 주입합니다
항응고제 유리관은 즉시 부드럽게 거꾸로 뒤집어서 5~10회 혼합하므로 항응고제와 정맥혈이 완전히 혼합됩니다
혼합.
3.인간 유전체 DNA를 추출하기 위해 상용 키트를 사용하는 것이 좋습니다. 추출된 DNA는 UV로 측정해야 합니다
분광광도계 10ng/μL ≤ DNA 농도 요건 ≤ 120ng/μL이면 OD260/OD280 은 1.7 ~ 2.0 이내입니다. 를 사용하는 것이 좋습니다
추출된 DNA는 즉시 검사해야 합니다. 그렇지 않으면 6개월 이상 -20°C 미만으로 보관하십시오.
제품 소개
Tianlong 제품 솔루션
회사 프로필
감사를 받은 공급업체 
